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遗传筛查分几种？

发病时间：不清楚

病情描述：遗传筛查分几种？

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医生回答

周小凤副主任医师三甲

首都医科大学宣武医院儿科

遗传筛查分为三种，血液检查、尿液检查、基因检测等。
1、血液：血液和遗传代谢疾病往往会出现某些物质的代谢紊乱，导致血液中这些物质的浓度显著增加，例如，半乳糖血症患者血液中的半乳糖浓度显著增加。2、尿液检查：尿液检查时，部分患者会出现尿液异常，如苯丙酮尿症。3、基因检测：遗传代谢性疾病是一种基因缺陷，基因检测可以确定缺陷的位置。
一般来说，患者应空腹抽血进行基因检测，建议禁食8小时，饮水4小时以上。这是一种功能检查，对需要靶向治疗的患者具有重要的指导意义。 2022-08-18 08:55 举报

刘风主任医师三甲

中国中医科学院西苑医院血液科

新生儿足跟血筛查是指婴儿在出生之后72小时后进行的检查，主要是针对发病率高，早期没有明显症状但是有实验室阳性指标，而且可以确诊能够治疗的疾病，技术上具备从目前的第一代新生儿筛查发展到第二代的35种遗传代谢病检测，可筛查的疾病种类还是比较多的。 2019-04-15 09:16举报

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