48个基因筛查项目一般在新生儿出生后三天采集足跟血或脐带血来筛查某些遗传疾病,以便及时发现、诊断和治疗患病的婴儿。这些项目主要包括先天性甲状腺功能减退、先天性苯丙酮尿症等。这些遗传病在婴儿早期没有表现出特殊症状。如果不及时发现,孩子的智力在将来会严重下降,给孩子和家庭带来巨大的痛苦。
地址:总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号
三级甲等 综合医院 公立地址:北京市西城区南礼士路56号
三级甲等 专科医院 公立地址:北京市东城区帅府园一号
三级甲等 综合医院 公立1、治疗非毒性的甲状腺肿(甲状腺功能正常);2、甲状腺肿切除术后,预防甲状腺肿复发;3、甲状腺功能减退的替代治疗;4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗;5、甲状腺癌术后的抑制治疗;6、甲状腺抑制试验。
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。