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戈谢病和尼曼匹克病是血液病吗？

李明远 感染科 副主任医师
安徽中医药大学第一附属医院 三级甲等
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戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内的积聚。戈谢病是由于葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积导致的。等在1963年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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2022-09-16 浏览100次
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