糖原积累病是一种由先天性酶缺乏引起的糖原代谢紊乱。大多数疾病是常染色体隐性遗传，发病率因种族而异。根据欧洲数据，发病率为1/（20000-25000）。糖原合成和分解代谢所需的酶至少有8种。由这些缺陷引起的临床疾病有12种，其中肝损伤主要为I型、III型、IV型、VI型和IX型，肌肉组织损伤主要为II型、V型和VII型。这种疾病有一个共同的生化特征，即糖原储存异常，其中绝大多数是肝、肌肉、肾脏等组织中糖原储存增加。只有少数疾病具有正常的糖原储存，但糖原分子结构异常。
39问医生
糖原累积症9型治好？
陈婧
内分泌科
副主任医师
哈尔滨市第一医院
三级甲等
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2022-09-16
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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