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您好,戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种,由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。戈谢病Ⅰ型进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著,预后最好。戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染,少数患者可存活2年以上。戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重,死于并发症。
2019-04-15 14:30 举报戈谢病是一种常染色体遗传性溶血性贫血及骨骼、神经系统异常为特征的疾病。小儿戈谢病的症状主要包括贫血、脾大、黄疸、关节病变以及神经系统损伤等。
1.贫血:由于骨髓造血功能受损和红细胞
如果家长发现孩子出现不明原因的肝脾肿大、骨骼疼痛等异常症状时,应及时带其前往医院就诊。确诊为戈谢病后,应遵医嘱进行对症治疗、酶替代治疗、骨髓移植以及日常护理。
1.对症治疗:由于该
戈谢病是一种基因突变导致的疾病,是一种遗传性溶血性疾病。得戈谢病的原因有很多,主要是受基因影响、葡萄糖脑苷脂酶基因突变、β-脂蛋白基因突变等影响。
1、基因影响
戈谢病