你好，甘油激酶缺乏症(是一种罕见的X染色体隐性遗传代谢性疾病,分为单纯型和复杂型两种类型。复杂型主要由甘油激酶基因及其临近基因缺失所致，临床表现与缺失的基因相关。单纯型主要是由于GK基因突变所致,该酶缺陷使得甘油转化为葡萄糖的过程受阻,形成高甘油三酯血症、甘油尿以及低血糖的症状,主要临床表现有:发作性呕吐、代谢性酸中毒、中枢神经系统症状等，磷酸甘油酸激酶缺乏症的症状为运动后肌痛和无力，肌红蛋白尿，肾功能障碍，贫血，发育迟滞，癫痫，精神障碍。儿童期死亡。祝你幸福生活
39问医生
甘油激酶缺乏症症状？
王莎莎
普通内科
主治医师
天津市第一中心医院
三级甲等
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2022-09-26
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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