39问医生

甘油激酶缺乏症是怎么回事

林立让 全科 主治医师
三级甲等
咨询

甘油激酶缺乏症一般是指甘油激酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要是由于基因突变导致的。

甘油激酶缺乏症是一种由基因突变导致的疾病,属于常染色体隐性遗传病,是由于编码甘油激酶的基因发生突变,导致甘油激酶缺乏或活性降低,造成血中甘油激酶浓度降低,引起的一系列临床症状。患者可能会出现肝脏病变、心脏病变、神经系统病变等,如肝脏病变,患者可能会出现黄疸、腹水、脾大等症状;心脏病变,患者可能会出现心力衰竭、心肌梗死等症状;神经系统病变,患者可能会出现智力低下、癫痫等症状。

甘油激酶缺乏症患者可以在医生的指导下使用阿司匹林、双嘧达莫、苯妥英钠等药物进行治疗,可以改善患者的症状。如果患者出现呼吸困难的症状,可以通过吸氧的方式缓解症状。如果患者出现上述症状,建议及时到医院就诊,以免延误病情。

66
2021-08-11 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

相关医院 健康问答 健康资讯 医院推荐 适用药品