根据你的描述，遗传代谢病是因为维持机体正常代谢所必需的某些多肽或者蛋白质组成的酶，受体，载体，合成发生了遗传缺陷，从而导致基因发生突变而导致的疾病，又称为遗传代谢异常或先天代谢缺陷 。这种疾病，可以出现神经系统异常，代谢性酸中毒和酮症，严重呕吐，肝脏肿大和肝功能不全，以及出现一些特殊的气味，容貌怪异，皮肤和毛发异常，眼部异常，耳聋等，多数遗传性代谢病伴有神经系统异常，想进行这方面的遗传基因检测，至于价格应该到医院里进行咨询。
39问医生
遗传代谢病的基因检测多少钱？
朱海燕
妇产科
副主任医师
济南市中西医结合医院
三级甲等
咨询
66
2022-08-26
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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