先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛,粪便淤滞于近端结肠,近端结肠肥厚、扩张,是小儿常见的先天性肠道疾病之一目前病情建议取距肛门齿状线3cm以上直肠组织,病理检查发现有异常增生的神经节纤维束,但无神经节细胞,此为诊断金标准