典型的新生儿巨结肠患儿一般不排气。巨结肠的病因是结肠远端肠壁神经节细胞减少或者缺如,是一种先天性发育停顿。由于结肠远端运动功能紊乱,处于痉挛状态,粪便停滞于近端结肠,导致肠管扩大、肥厚。临床表现为胎粪排出延迟,腹胀,呕吐,肛门指诊感到直肠痉挛。在进行直肠指诊时,可以激发排便反射,退出手指时,大量的粪便和气体会随之排出。排出后症状暂时缓解,后又反复出现腹胀,呕吐,不排大便。目前对于先天性巨结肠的治疗,还是以手术治疗为主。手术应当切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠。严重的患儿还应当先行结肠造口,再进行根治性手术。