39问医生

ntcp缺陷症确诊依据?

曾重 泌尿外科 副主任医师
随州市中医医院 三级甲等
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你好,根据你的描述,那么NTCP缺陷病(钠-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病)是新近发现的一种以显著而持续的高胆汁酸血症为主要特征的遗传代谢病。NTCP缺陷病是造成新生儿黄疸和婴儿早期胆汁淤积症的重要原因之一。对于新生儿黄疸消退后,血清总胆汁酸仍明显高于正常的患者应考虑本病的可能,在疑诊患儿中积极开展SLC10A1基因突变分析,有助于患儿及时确诊,并避免一些不必要的检查和治疗。
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2019-05-06 浏览100
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