39问医生

苯丙氨酸羟化酶缺乏症的症状？

石计朋儿科副主任医师

新乡医学院第一附属医院三级甲等

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该病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好

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2019-05-07 浏览100次

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