外国是如何治疗苯柄酮尿症？_39问医生

外国是如何治疗苯柄酮尿症？

袁轶峰男科副主任医师

湖南中医药大学第一附属医院三级甲等

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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍所导致的疾病，它主要是苯丙氨酸代谢障碍。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使得苯丙氨酸和它的酮酸大量蓄积后从尿中排出。是一种常染色体隐性遗传疾病。主要表现为智力低下、神经精神症状、湿疹、皮肤抓痕征、鼠气味、色素脱失、脑电图异常等。如果诊断明确，要尽早开始饮食治疗，开始的年龄越小，效果就会越好。首先就是低苯丙氨酸饮食，不同的年龄低苯丙氨酸饮食的需要量不同，同时要监测由于低酸饮食所引起的副作用。另外还需要根据是否缺失而补充BH4，5-羟色胺和左旋多巴等。为了减少苯丙酮尿症的患儿出生，要避免近亲结婚。同时可以开展孕期胎儿检测及新生儿检测。需要注意的是该疾病的治疗需要专科医生指导，定期门诊复查。

2019-05-17 浏览100次

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