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病情描述:患苯柄酮尿症后尿味重吗?
医生回答
周宗祥 副主任医师 三甲
枣庄市中医医院 肾病科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸后致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。 2021-06-11 12:04 举报
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