39问医生

C5OH偏高是得苯丙酮尿症吗?

陈婧 内分泌科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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你好,孩子足跟血筛查化验出现C5OH值偏高,可能甲基丙二酸尿症,该病属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。孩子的情况这里只是初步考虑,建议上一级医院复查,以免延误。
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2022-09-16 浏览100
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