苯丙酮尿症是什么氨基酸多？_39问医生

苯丙酮尿症是什么氨基酸多？

石计朋儿科副主任医师

新乡医学院第一附属医院三级甲等

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。检查会发现苯丙氨酸增多。

2019-05-15 浏览100次

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