性染色体异常疾病主要包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。
1.21三体综合征。也称唐氏综合征，是一种由增加21号染色体引起的疾病。妊娠早期胎儿可能有宫内流产，存活者可能有明显症状，如智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形，如小裂眼、宽眼距、短颈、表情迟钝等。2、18三体综合征。也称为爱德华兹综合征，由18号染色体异常引起。通常可以通过大排畸等检查明确诊断。如果胎儿存活，出生后可能出现骨骼、泌尿系统和心脏发育异常，表现为兔唇、小头、鼻尖向上等。出生后不久，可能因器官异常而死亡。3.13三体综合征。多数为游离13三体，由13号染色体异常引起，多伴有明显的头面部畸形，包括小头、额头、前脑发育不良、小眼球、宽扁鼻、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等，常伴有多囊肾、肾积水等器官畸形。
在怀孕期间，非侵入性DNA可用于检查染色体是否异常。如果发现胎儿性染色体异常，可能有必要考虑引产终止妊娠。
1.21三体综合征。也称唐氏综合征，是一种由增加21号染色体引起的疾病。妊娠早期胎儿可能有宫内流产，存活者可能有明显症状，如智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形，如小裂眼、宽眼距、短颈、表情迟钝等。2、18三体综合征。也称为爱德华兹综合征，由18号染色体异常引起。通常可以通过大排畸等检查明确诊断。如果胎儿存活，出生后可能出现骨骼、泌尿系统和心脏发育异常，表现为兔唇、小头、鼻尖向上等。出生后不久，可能因器官异常而死亡。3.13三体综合征。多数为游离13三体，由13号染色体异常引起，多伴有明显的头面部畸形，包括小头、额头、前脑发育不良、小眼球、宽扁鼻、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等，常伴有多囊肾、肾积水等器官畸形。
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