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苯丙酮尿症是什么染色体？
刘酉根
副主任医师
三甲
醴陵市中医院
儿科
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体 ，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗传主要指家长不发病，但患儿会发病，且不是所有患儿都发病。因为家长的两条染色体中仅有一条染色体带致病基因，所以不表现为疾病状态，但当两者生孩子时，都会把致病基因染色体传给孩子，即可导致患儿发病。
2022-03-16 10:38 举报
王志新
主任医师
三甲
中日友好医院
儿科
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。该病属于代谢性疾病，有遗传有关，但是不属于染色体异常导致的。
2019-05-27 08:23 举报