苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神...

王志新儿科

如果是筛查，应该是比正常值略高一点，但不能确诊的，还需要复查，按经验，患病的可能性不大的。

王孝林儿科

你好。这个值相对你出生时的值来说降了吗。相对这个值不是高的很多。有希望观察降至正常。所以建议再隔半个月复查

王正芬其他

21三体综合征是先天性愚型，有特殊面容（网上搜下就有），染色体检查第21对染色体畸形。苯丙酮尿症，血苯丙氨酸增高，尿有奇臭味。提...

张坚平儿内科

你好，如果确诊孩子确实是患了苯丙酮尿症的话，应该积极的进行治疗，治疗上主要是选用饮食疗法，孩子发现得越早，治疗的效果会越好。...

刘志芹全科

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其...

王志新儿科

你好！小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但...

黄诚英儿科

亲，先天性的苯丙氨酸酮尿症，这个是先天缺陷所致的，建议您要给孩子积极治疗的，

徐春玉儿科

你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其...

黄诚英儿科

这个检测提示偏高的，需要进一步的复查，目前只是筛查的结果。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺...

黄诚英儿科