卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。可伴有各种各样的躯体异常,包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂,掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降,镜像运动(联带运动),眼球运动异常及小脑共济失调。迄今,肾脏发育异常及镜像运动仅在X连锁的KS中发现。
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