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病情描述：精氨酰琥珀酸血症有什么症状？
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王莎莎 主治医师 三甲
天津市第一中心医院 普通内科
是一种比较罕见的遗传代谢性疾病，也称瓜氨酸血症。 位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至陈发性昏迷。这种病早期发作，它可以渐进到成年；在成人期发病是罕见的。渴望高精氨酸食物（豆类），回避低精氨酸食物与甜食是明智的祝你幸福。 2022-09-26 22:41 举报
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