根据你提出的问题，孩子遗传代谢疾病需要检查的项目比较多，包括尿常规、三氯化铁试验、二硝基苯肼试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验、血糖监测、血气分析、遗传代谢相关基因检测等 。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。
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儿童遗传代谢病怎么查？
2022-08-26
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