儿童遗传代谢病有很多种，临床上常见的有糖原累积病、黏多糖病、半乳糖血症等。
1、糖原累积病
糖原累积病是由于糖原代谢缺陷而引起的疾病，主要是由于体内缺乏一种或几种葡萄糖-6-磷酸酶而导致。
2、黏多糖病
黏多糖病是由于体内缺乏一种或几种黏多糖而引起的疾病，主要是由于体内缺乏黏多糖代谢所需的酶所引起。
3、半乳糖血症
半乳糖血症是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶所引起，主要是由于体内缺乏半乳糖代谢相关的酶所引起。
除此之外，儿童遗传代谢病还包括肝豆状核变性、肝糖原贮积症等。当儿童出现遗传代谢病时，应及时前往医院就诊，查明病因后，遵医嘱治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
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