脊肌萎缩症一组可起病于婴儿期,儿童期或青少年期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。大多数病例都属常染色体隐性遗传,是第五号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变,如果父母无此疾病,再要小孩,大概有百分之二十五还会有这个疾病。