结节性硬化的遗传概率一般比较高 。结节性硬化具有遗传性,这是一种常染色体显性神经系统疾病,发生于儿童时期。根据病变部位的不同,可能有不同的临床表现,主要包括皮肤损伤,口鼻三角区有皮脂腺腺瘤,呈蝶形对称分布。颜色为浅红色或红棕色,针尖是蚕豆大小的硬蜡丘疹。主要表现为神经系统损伤,临床表现为癫痫。发病率较高,约70%。可能有精神发育迟滞和进行性加重,大约一半的患者可能患有晶状体肿瘤,可以使用雷帕霉素等药物进行治疗。结节性硬化患者需要通过密切监测和定期治疗,这样寿命不会受到影响。
地址:北京市东城区帅府园一号
三级甲等 综合医院 公立地址:贵阳市新添大道南段206号
三级 综合医院 公立地址:北京市海淀区花园北路49号
三级甲等 综合医院 公立依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
本品用于抑制皮脂腺分泌及痤疮杆菌生长。用于黑头、白头粉刺。
用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。