39问医生

有结节性硬化遗传几率?

郭潇繁 心血管内科 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三级甲等
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结节性硬化的遗传概率一般比较高 。结节性硬化具有遗传性,这是一种常染色体显性神经系统疾病,发生于儿童时期。根据病变部位的不同,可能有不同的临床表现,主要包括皮肤损伤,口鼻三角区有皮脂腺腺瘤,呈蝶形对称分布。颜色为浅红色或红棕色,针尖是蚕豆大小的硬蜡丘疹。主要表现为神经系统损伤,临床表现为癫痫。发病率较高,约70%。可能有精神发育迟滞和进行性加重,大约一半的患者可能患有晶状体肿瘤,可以使用雷帕霉素等药物进行治疗。结节性硬化患者需要通过密切监测和定期治疗,这样寿命不会受到影响。
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2022-07-20 浏览100
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