39问医生

结节性硬化一定有结节吗为什么

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结节性硬化不一定有结节，因为并非所有结节都具有临床意义。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，会导致细胞过度增生形成结节，但并非所有结节都有临床表现。
部分患者还可能出现智力低下、癫痫发作等症状。
结节性硬化需要定期监测病情变化，以便早期发现潜在的问题，并采取适当的治疗措施。