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羊水穿刺基因芯片检查什么

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羊水穿刺基因芯片主要用于检测胎儿染色体微缺失、微重复等致病性拷贝数变异，可发现常规核型分析难以识别的较小片段异常。该检查对明确不明原因发育迟缓、多发畸形等风险的遗传学病因有重要参考价值，但结果需结合超声及临床资料综合评估。检测存在母体细胞污染、意义不明确变异等可能，并非所有异常均必然致病。检查前后应接受专业遗传咨询，充分了解局限性与后续随访安排。