39问医生

基因检测能查出自闭症基因吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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通过基因检测可以筛查出部分与自闭症相关的基因异常。
自闭症是由多条染色体上多个基因发生异常所致,这些基因参与了大脑的功能构建及调控过程。进行基因检测时,通常会选取已知与自闭症相关的基因位点进行分析,从而发现是否存在异常的基因拷贝数变异、单核苷酸多态性等。但需要注意的是,由于自闭症的复杂性,仅依靠基因检测并不能完全预测是否会发展为自闭症,还需要结合临床表现和其他评估手段进行综合判断。
针对自闭症的基因检测主要包括全外显子组测序或目标基因panel测序,以识别与自闭症相关的突变。
在进行自闭症基因检测前,应确保无感染性疾病或其他急性疾病,并告知医生家族史及其他相关病史,以便提供准确的结果。
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2024-04-29 浏览100
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