21-三体综合征是一种由21号染色体额外拷贝引起的遗传疾病,通常与不良妊娠结局相关。其临界风险表示孕妇携带者概率较高,因此对胎儿的影响较大,应考虑进一步检查以明确诊断。
如果患者有家族史或年龄大于35岁,则可能增加21-三体综合征的风险。此外,孕期接触放射性物质、化学毒物等也可能导致染色体异常。
面对21-三体综合征的风险,建议遵循医生指导进行进一步的无创DNA检测或羊水穿刺等专业评估。若确定为阳性结果,应尽早咨询遗传咨询师和内分泌科医师,制定后续管理方案。

贵州省第二人民医院
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三级 综合医院 公立
北京大学第三医院
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三级甲等 综合医院 公立
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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三级甲等 综合医院 公立
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。