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睾丸发育不全是什么遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:睾丸发育不全是什么遗传病

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医生回答

睾丸发育不全是一种性染色体异常的遗传病,表现为睾丸小或不完全发育,常伴有其他男性第二性征发育不全。
睾丸发育不全通常由基因突变引起,涉及决定生殖细胞分化和成熟的关键分子。这些分子包括SOX9、SRY等,它们的功能缺失导致精子发生障碍,进而影响睾丸正常发育。患者可能经历青春期延迟、原发或次发性性征不发育,如缺乏胡须、声音低沉等。此外,还可能出现乳房组织增生的情况。
确诊可采用染色体分析、血液中的性激素测定以及超声波扫描来评估睾丸大小与结构是否异常。该疾病的治疗需遵医嘱使用适当的药物以改善体内激素水平,例如黄体酮、等;对于有生育需求者,则可通过辅助生殖技术获取健康卵子并冷冻保存。
建议定期进行体检,特别是针对生殖系统健康状况的监测,早期发现和干预可以减少并发症风险。同时关注营养均衡,避免吸烟和过度饮酒,以维持身体健康。
2024-03-31 03:50 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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