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小儿先天性睾丸发育不全是不是遗传病呢

发病时间:不清楚

病情描述:小儿先天性睾丸发育不全是不是遗传病呢

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医生回答

小儿先天性睾丸发育不全是遗传病,因为其发病与X染色体上的基因突变有关。
小儿先天性睾丸发育不全是一种遗传性疾病,主要是由于X染色体上与性别决定和生殖器官发育相关的基因突变所致。这些基因的异常表达影响了睾丸的正常发育,导致其体积减小、生精功能障碍等问题。此外,由于该病涉及X染色体上的基因,故具有一定的遗传模式,如交叉遗传等。
除了家族史外,患者还可能出现乳房增大、体毛减少等症状。这些症状可能表明存在激素水平异常或生殖系统发育问题,需要进一步检查以确定诊断。
对于小儿先天性睾丸发育不全,建议定期监测身高和内分泌指标,同时关注生殖能力和第二性征的变化。若确诊为遗传疾病,则应考虑向专业遗传咨询师寻求指导,并在生育前接受遗传咨询和风险评估。
2024-05-24 16:42 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

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