脊髓性肌萎缩症不能治愈。
该疾病是由基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其病理机制涉及运动神经元的功能障碍，而这些神经元对维持正常的肌肉活动至关重要。由于该疾病的遗传性质及神经系统的不可逆损伤特点，目前没有针对病因的根治方法。尽管如此，早期干预和综合管理可以显著改善预后，因此建议定期进行新生儿筛查以尽早发现并干预该疾病。
对于非家族性的晚发型患者，由于症状可能较轻或处于静止状态，病情可能不会进展得太快，此时治疗效果相对较好，预期寿命也相对较长。
预防是管理本病的关键，通过开展孕妇产前咨询、携带者检测等措施可降低风险。对于确诊患者，应注重营养支持与呼吸功能锻炼，并密切关注病情变化，及时就医。
该疾病是由基因突变导致的常染色体隐性遗传病，其病理机制涉及运动神经元的功能障碍，而这些神经元对维持正常的肌肉活动至关重要。由于该疾病的遗传性质及神经系统的不可逆损伤特点，目前没有针对病因的根治方法。尽管如此，早期干预和综合管理可以显著改善预后，因此建议定期进行新生儿筛查以尽早发现并干预该疾病。
对于非家族性的晚发型患者，由于症状可能较轻或处于静止状态，病情可能不会进展得太快，此时治疗效果相对较好，预期寿命也相对较长。
预防是管理本病的关键，通过开展孕妇产前咨询、携带者检测等措施可降低风险。对于确诊患者，应注重营养支持与呼吸功能锻炼，并密切关注病情变化，及时就医。
北京协和医院
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
