脊髓性肌萎缩症是一种以脊髓前角运动神经元变性丢失为特征的常染色体隐性遗传病。
该疾病是由于位于5号染色体上的SMN1基因发生纯合子缺失或突变导致的。这种变异会导致脊髓中的运动神经元逐渐丧失功能，从而引发肌肉无力和萎缩。随着病情进展，患者可能会出现吞咽困难、坐立不稳、行走障碍等表现。
诊断脊髓性肌萎缩症通常需要进行基因检测，以确定是否存在SMN1基因的缺失或突变。此外，医生还可能建议进行肌电图、磁共振成像（MRI）等影像学检查来评估患者的神经系统状况。目前尚无根治脊髓性肌萎缩症的方法，但可以采取一些措施来缓解症状并延缓疾病的进展。包括使用呼吸机辅助通气、物理治疗、营养支持等。
对于确诊患有脊髓性肌萎缩症的儿童或成人，应定期接受专业医疗团队的监测和指导，同时保持积极的心态，参与康复训练，提高生活质量。
该疾病是由于位于5号染色体上的SMN1基因发生纯合子缺失或突变导致的。这种变异会导致脊髓中的运动神经元逐渐丧失功能，从而引发肌肉无力和萎缩。随着病情进展，患者可能会出现吞咽困难、坐立不稳、行走障碍等表现。
诊断脊髓性肌萎缩症通常需要进行基因检测，以确定是否存在SMN1基因的缺失或突变。此外，医生还可能建议进行肌电图、磁共振成像（MRI）等影像学检查来评估患者的神经系统状况。目前尚无根治脊髓性肌萎缩症的方法，但可以采取一些措施来缓解症状并延缓疾病的进展。包括使用呼吸机辅助通气、物理治疗、营养支持等。
对于确诊患有脊髓性肌萎缩症的儿童或成人，应定期接受专业医疗团队的监测和指导，同时保持积极的心态，参与康复训练，提高生活质量。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
