原发性真性红细胞增多症是一种血液系统疾病，由于骨髓造血功能异常导致红细胞持续增生。
原发性真性红细胞增多症是由于JAK2基因突变引起的造血干细胞恶性克隆性疾病，其过度产生红细胞。这些异常的造血干细胞不受正常调控而持续增殖，导致红细胞数量过多。患者可能经历的症状包括头晕、乏力、皮肤瘙痒、出血倾向等。这是因为高水平的红细胞会增加血容量，进而引起血液黏稠度增高，影响血液循环。
为确诊该疾病，医生可能会建议进行全血细胞计数、血生化分析、骨髓穿刺以及JAK2基因检测。全血细胞计数可显示红细胞比容升高，骨髓穿刺有助于评估骨髓增生情况，JAK2基因检测则用于确认是否存在JAK2突变。针对原发性真性红细胞增多症的治疗方法主要包括放血疗法、应用羟基脲进行化疗以及靶向药物干扰素α治疗。放血可以降低血液黏稠度，缓解症状；羟基脲能抑制DNA合成，从而控制细胞增殖；干扰素α具有抗炎作用，能够改善病情。
患者应避免高脂食物摄入，保持适度运动，如步行或游泳，以促进血液循环，预防血栓形成。
原发性真性红细胞增多症是由于JAK2基因突变引起的造血干细胞恶性克隆性疾病，其过度产生红细胞。这些异常的造血干细胞不受正常调控而持续增殖，导致红细胞数量过多。患者可能经历的症状包括头晕、乏力、皮肤瘙痒、出血倾向等。这是因为高水平的红细胞会增加血容量，进而引起血液黏稠度增高，影响血液循环。
为确诊该疾病，医生可能会建议进行全血细胞计数、血生化分析、骨髓穿刺以及JAK2基因检测。全血细胞计数可显示红细胞比容升高，骨髓穿刺有助于评估骨髓增生情况，JAK2基因检测则用于确认是否存在JAK2突变。针对原发性真性红细胞增多症的治疗方法主要包括放血疗法、应用羟基脲进行化疗以及靶向药物干扰素α治疗。放血可以降低血液黏稠度，缓解症状；羟基脲能抑制DNA合成，从而控制细胞增殖；干扰素α具有抗炎作用，能够改善病情。
患者应避免高脂食物摄入，保持适度运动，如步行或游泳，以促进血液循环，预防血栓形成。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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