39问医生

小儿先天性肾上腺皮质增生症值是多少?

刘酉根 儿科 副主任医师
醴陵市中医院 三级甲等
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先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病。它是一种常染色体隐性遗传疾病,新生儿发病率为1/20000。常见的酶缺陷包括21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶和17α羟化酶缺陷,其中类固醇21羟化酶缺陷最为常见,90%以上的CAH儿童是由这种酶缺陷引起的。
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2019-07-10 浏览100
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