39问医生

小儿先天性肾上腺皮质增生症是不是遗传病呀

小儿先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。
该疾病由编码21-羟化酶的基因突变所致，属于常染色体隐性遗传病。父母双方各携带一个致病基因，当父母双方均未表达时，不会发病；当父母双方各自表达一个致病基因时，就会发病。
除基因突变外，还可能是由于某些药物引起的继发性肾上腺皮质功能减退导致的假象。需要进一步检查以确定具体原因。
对于小儿先天性肾上腺皮质增生症，应遵循医嘱定期监测电解质、血压等指标，并在医生指导下使用氢化可的松或其他替代治疗药物。患者家属也应学习识别紧急情况下可能发生的低血糖或高血压症状，并采取适当措施处理。