39问医生

进行性肌营养不良的基因检测?

周志可 神经内科 副主任医师
中国医科大学附属第一医院 三级甲等
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进行性肌营养不良的基因检测,一般具有重要意义 。
基因检测方法通常首先使用多连接探针扩增技术、大基因缺失和重复以及高通量测序技术来检测小突变。进行性肌营养不良是一种由遗传缺陷引起的肌肉变性疾病,无力和萎缩是主要表现。病程通常是渐进,但患者的病情进展速度不同。大多数肌营养不良患者预后不良,最终导致残疾或死亡。目前主要是对症支持治疗,结合康复训练,用康复支架支撑患者肢体,提高患者生活质量。
建议患者日常生活中,保证营养均衡,饮食多样化,适当进行运动,增强身体抵抗力。
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2022-07-19 浏览100
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