进行性肌营养不良的基因检测?

周志可 副主任医师 三甲
中国医科大学附属第一医院 神经内科

进行性肌营养不良的基因检测,一般具有重要意义 。基因检测方法通常首先使用多连接探针扩增技术、大基因缺失和重复以及高通量测序技术来检测小突变。进行性肌营养不良是一种由遗传缺陷引起的肌肉变性疾病,无力和萎缩是主要表现。病程通常是渐进,但患者的病情进展速度不同。大多数肌营养不良患者预后不良,最终导致残疾或死亡。目前主要是对症支持治疗,结合康复训练,用康复支架支撑患者肢体,提高患者生活质量。建议患者日常生活中,保证营养均衡,饮食多样化,适当进行运动,增强身体抵抗力。

2022-07-19 14:53 举报
国红 主任医师 三甲
北京医院 神经内科

进行性肌营养不良的基因检测的方法:进行性肌营养不良具有一定的遗传规律,首先,检测血清肌酸激酶(CK)。第二,肌电图检测。第三,肌肉活检是基因诊断方法出现前的诊断金标准。目前,它已逐渐被基因诊断所取代。目前,基因诊断是最常用的诊断方法,可用于产前诊断。患者放松心情,一定要积极配合医生治疗。

2019-07-12 20:46 举报
糖尿病 就诊必看
就诊科室: 内分泌
是否医保:
治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约1000-3000元
就诊准备:

建议,就诊前一天晚8点起禁食,就诊当天选择8:00~9:00时段空腹就诊。

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