先天性肾上腺皮质增生的产前诊断往往是由于第一胎有这种疾病。父母只需进行实验室检查,如第二胎儿羊膜穿刺术。此外,这种疾病也可以通过新生儿筛查来检测。检查项目包括生化检查,如尿17-羟类固醇和17-酮甾醇。通过测定黄体酮、醛固酮、睾酮和血电解质,结合染色体检查、X光检查、B超或CT检查,确诊。