39问医生

婴儿先天性肾上腺皮质增生症的症状?

陈婧 内分泌科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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先天性肾上腺皮质增生症 ,主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常。是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。属常染色体隐性遗传病。女孩在出生时即呈现程度不同的男性化体征,如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂,可有拒食、呕吐、腹泻、体重不增加或者下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。
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2022-09-15 浏览100
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