软骨发育不良是染色体型的显性遗传病。超声特征通常是胎儿头部大,前额突出。胎儿腹围增大,呼吸动力小。同时腹部肿胀明显,脊柱直,腹水多。此外,胎儿的四肢是短而弯曲的,绵羊。水太多,一般这样的胎儿存活率不高。胎儿四肢长骨短而粗,回声增强,特别是股骨、肱骨短小,但无成角、骨折现象。