软骨发育不良是染色体型的显性遗传病。超声特征通常是胎儿头部大，前额突出。胎儿腹围增大，呼吸动力小。同时腹部肿胀明显，脊柱直，腹水多。此外，胎儿的四肢是短而弯曲的，绵羊。水太多，一般这样的胎儿存活率不高。胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象。
39问医生
胎儿点状骨骺去软骨发育不良超声？
崔晓明
骨科
主任医师
吉林市人民医院
三级甲等
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2019-07-14
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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