39问医生

点状骨骺软骨发育不良？

程斌骨科主治医师

济南市中西医结合医院三级甲等

咨询

骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

66

2022-09-16 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

展开全文

相关医院 健康问答 适用药品