甲状腺穿刺活检准确率较高，通常可达90%以上，但仍有少数假阴性或假阳性可能，尤其对于细胞学结果不明确的结节，单靠穿刺难以定论。基因检测通过分析结节遗传物质特征，能发现与恶性肿瘤相关的突变，进一步提高诊断精准度，帮助避免不必要手术。
穿刺结果不确定时，基因检测可提供额外依据，特别适合小结节或高风险人群。两种方法互补，能更可靠地评估结节性质。
需注意基因检测仅辅助判断，并非绝对诊断。即便结果提示低风险，仍需定期随访超声；高风险者也应结合临床表现综合决策。不必过度焦虑，多数甲状腺结节为良性，科学评估是关键。
穿刺结果不确定时，基因检测可提供额外依据，特别适合小结节或高风险人群。两种方法互补，能更可靠地评估结节性质。
需注意基因检测仅辅助判断，并非绝对诊断。即便结果提示低风险，仍需定期随访超声；高风险者也应结合临床表现综合决策。不必过度焦虑，多数甲状腺结节为良性，科学评估是关键。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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