新生儿疾病筛查是指通过血液检查筛查某些严重的先天性代谢疾病和内分泌疾病。在临床症状出现或轻微之前,当生化和激素变化明显时,进行早期诊断,以早期治疗,避免重要器官不可逆损伤引起的发育异常、智力迟钝甚至死亡。筛查的目的是减少弱智儿童和发育不良的发生,提高人口素质。