39问医生

甲二基丙酸血症幼儿能长大吗?

宋凌云 儿科 副主任医师
鹤岗市妇幼保健院 三级甲等
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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所导致,为常染色体隐性遗传。也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病。丙酸血症发病较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓,脑电图异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒。
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2019-07-17 浏览100
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