39问医生

甲二基丙酸血症幼儿能长大吗？

宋凌云儿科副主任医师

鹤岗市妇幼保健院三级甲等

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丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所导致，为常染色体隐性遗传。也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病。丙酸血症发病较早，以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓，脑电图异常和骨质疏松症为特征。在新生儿期出现严重酸中毒。

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2019-07-17 浏览100次

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