39问医生

苯丙酮尿症最早的表现?

石计朋 儿科 副主任医师
新乡医学院第一附属医院 三级甲等
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最主要的危害是神经系统损伤,未经治疗的孩子,出生时正常,在生后数月内可能出现早期的表现,呕吐、烦躁、易激惹、不同程度的发育落后。到四到九个月的时候开始有明显的智力发育迟缓、语言发育障碍尤其严重。近半数的孩子可能还会有癫痫的发作,其中有三分之一的小孩出现婴儿痉挛症,多在生后十八个月以前出现。约80%有脑电图异常的表现。绝大多数孩子还有可能会抑郁、多动、孤独倾向症等精神行为异常。

神经系统异常体征不多见,可能会有脑部的畸形,肌张力增高不太异常,腱反射亢进,手部细微的震颤,肢体重复动作等表现。且尿中有鼠尿味儿,还容易合并湿疹。
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2019-07-20 浏览100
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