39问医生

什么是染色体畸变CNV?

刘浩 妇产科(本部) 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三级甲等
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染色体畸变CNV是基因拷贝数异常和脉络膜新生血管。
CNV在医学上有两层含义。一是基因拷贝数异常,称为拷贝数变异;另一个意思是脉络膜新生血管的缩写。基因拷贝数异常指基因组结构的变异,包括微观水平和亚微观水平。这种变异是良性、正常、致病性的,意义未知。目前,主要用于遗传病的临床筛查。脉络膜新生血管:是眼内新生血管的重要表现之一,与多种眼科疾病有关,如年龄相关性黄斑变性、特发性脉络膜视网膜炎、眼外伤等。
怀孕期间,最好对染色体异常进行筛查。一旦胎儿畸形发生,及时终止妊娠,保持良好的心理状态
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2022-07-17 浏览100
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