点状骨骺发育不良？_39问医生

点状骨骺发育不良？

刘洋骨伤科副主任医师

辽宁中医药大学附属第四医院三级甲等

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骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。

2022-09-23 浏览100次

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点状骨骺发育不良？