笨丙酮尿症是通常俗称什么？_39问医生

笨丙酮尿症是通常俗称什么？

陈婧内分泌科副主任医师

哈尔滨市第一医院三级甲等

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苯丙酮尿症又叫苯丙氨酸羟化酶缺乏症，我国Pku患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个Pku家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：1、两个突变基因均能诊断清楚。2、一个突变基因诊断清楚，另一个突变基因诊断不清。3、两个突变基因均不能诊断清楚。前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型Pku的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。由于Pku是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样。

2022-09-16 浏览100次

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