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笨丙酮尿症的假阳性？

周宗祥 肾病科 副主任医师
枣庄市中医医院 三级甲等
咨询
苯丙酮尿症属于罕见病，为家族遗传性疾病,是因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸后致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要特点是智能低下,惊厥发作和色素减少.正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症属于罕见病，患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。
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2021-06-10 浏览100次
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