属于一类家族性的糖脂代谢疾病为常染色体隐性遗传。这是溶酶体沉积病当中最常见的一种主要的临床上的表现就是生长发育落后,甚至会出现倒退肝脾进行性的肿大骨和关节累积,并出现病理性的骨折皮肤,会出现鱼鳞状的改变中枢神经系统受到波及以后可能会出现意识障碍、语言障碍、行走困难等。